Синдром Чедиака-Хигаси является одной из генетических аномалий, передающихся по наследству. Относится к аутосомно-рецессивным, т.е. ребёнок рождается при наличии соответствующего гена у обоих родителей.

Начинает проявляться в детском возрасте и, как правило, такие дети не доживают до полового созревания.

Сущность и особенности течения синдрома Чедиака-Хигаси

Ребёнок с синдромом Чедиака-Хигаси

Внешние проявления синдрома — нарушения пигментации и повышенная чувствительность к инфекциям

Проявляется синдром в виде своеобразной дисфункции клеток крови. Процесс начинается с нейтрофилов (форменные элементы «белой» крови – отвечают за иммунный ответ и уничтожение бактериальных агентов). При данном синдроме нейтрофилы накапливают большое количество аномальных гранул с ферментами. Визуально это проявляется как нарушение пигментации и гиперчувствительность к инфекционным и аллергическим раздражителям.

Постоянные воспалительные процессы, вызванные распадом нейтрофилов и нарушением взаимосвязей между различными звеньями цепочки иммунного  ответа, приводят к непрекращающимся бактериальным, вирусным и грибковым заболеваниям.

Второй проблемой, характерной для синдрома Чедиака-Хигаси, является огромная частота злокачественных опухолей у детей с этой патологией.

Анемия

Синдром Чедиака-Хигаси — своеобразная дисфункция клеток крови

Происходит это оттого, что возникающие опухолевые клетки (в любом организме это происходит ежеминутно) уничтожать, собственно, уже некому, т.к. нейтрофилы и лимфоциты первыми выходят из строя при этом синдроме.

Кроме нейтрофилов и лимфоцитов, патологические гранулы появляются в клетках кожи, тромбоцитах и эритроцитах. Постепенно это приводит к анемии, тромбоцитопении и полному исчезновению лейкоцитов.

Жить без форменных элементов крови невозможно, и, несмотря на все усилия врачей, такие дети гибнут в десятилетнем возрасте (в среднем).

Основные симптомы заболевания

Нарушается пигментация волос,  глаз и кожи — особенно в области шеи.

Глазные яблоки таких детей непроизвольно двигаются (патологический нистагм). Кроме нистагма наблюдается светобоязнь и слезоточивость. Усиливается моргательный рефлекс, зачастую присутствует нервный тик.

Дети часто болеют кишечными инфекциями, восходящими инфекциями мочевыводящих путей (циститы, уретриты, пиелонефриты).

Поражение пищеварительной системы сопровождается диспепсией — тошнота, рвота, запоры или диарея, может значительно повышаться температура.

Инфекции мочевыводящих путей проявляются затруднённым или частым мочеиспусканием, болью при мочеиспускании, изменением цвета мочи (в т.ч. примеси крови).

Проблемы мочеполовой системы, как правило, представлены болезненным и затрудненным мочеиспусканием, примесями крови в моче, скоплением патогенного гноя, реже – сепсисом.

Фотогалерея: симптомы синдрома

В сезон ОРВИ ребёнок болеет почти всё время, очень часто банальный респираторный вирус заканчивается пневмонией.

Грибок может поражать кожу и слизистую в типичных и атипичных местах, включая обширные поражения промежности. Проявляется грибок выраженным шелушением, характерным налётом на слизистых и свищами (отверстия в коже).

Чихающий ребёнок

Постоянные инфекционные заболевания и простуды — один из признаков синдрома, причём не самый страшный

У ребёнка постоянно что-то отделяется из носа, приступообразный кашель и чихание. Как правило, у детей с синдромом Чедиака-Хигаси полисинусит, т.е. поражены сразу все придаточные пазухи (гайморит, фронтит, этмоидит одновременно). Картина усугубляется аллергической составляющей ринита, что приводит к злостным обострениям состояния ребёнка в весенний период.

В лёгких могут прослушиваться влажные или сухие хрипы.

Со временем, по мере прогрессирования анемии, наблюдается бледность кожи и слизистых, повышенная утомляемость, раздражительность, сонливость.

Нарастает дисфункция больных органов, что и приводит к смерти ребёнка.

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси

Начинается со сбора анамнеза, в т.ч. семейного. Необходимо вспомнить, была ли детская смертность у ближайших родственников, по какой причине и как при этом выглядели больные дети. При ярко выраженной клинике ребёнка сразу направляют к генетику, в остальных случаях он может достаточно длительно «циркулировать» между дерматологом, ЛОРом, офтальмологом, пока не попадёт к гематологу, который и будет вести пациента до конца.

Фотогалерея: основные методы диагностики

Для верификации диагноза необходимо сдать следующие анализы:

  • Общий анализ крови. Врач любой терапевтической специальности сразу увидит снижение количества эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов. Что именно и почему снижено – другой вопрос, но уже на данном этапе ребёнка можно отправить за консультацией к гематологу;
  • Биохимическое исследование крови на уровень почечных ферментов;
  • Иммунологические исследования покажет соотношение между фракциями лимфоцитов;
  • УЗИ назначают при подозрении на онкологический процесс. Действительно, синдром Чедиака-Хигаси довольно часто сопровождается частым возникновением и быстрым ростом доброкачественных и злокачественных новообразований;
  • Рентгенография грудной полости позволяет оценить состояние сердца и лёгких.

Из-за снижения уровня гемоглобина (в крови меньше эритроцитов), сердце у таких пациентов увеличивается в размерах, что достаточно хорошо видно на обзорной рентгенограмме.

  • На ЭКГ могут быть видны признаки сердечной недостаточности.

Важно, чтобы после всех диагностических манипуляций ребёнок побывал у генетика и гематолога. В этом случае будет верный диагноз и адекватная направленность лечебных мероприятий.

Лечение синдрома

Консультация гематолога

Дети с синдромом Чедиаа-Хигаси нуждаются в постоянном присмотре специалистов

Лечение исключительно симптоматическое. До сих пор не существует ни одного патогенетического метода терапии.

Трансплантация костного мозга, предлагаемая в этом случае, не имеет под собой весомой доказательной базы. Дело в том, что патогенез самого синдрома не до конца изучен, поэтому считать, что замена кроветворных клеток поможет преодолеть болезнь – очень спорный подход.

Как правило, такие дети гибнут до 12 лет, и пересадка костного мозга  является соломинкой для некоторых родителей, но соломинкой достаточно дорогой.

В остальном – всё лечится так же, как и обычно. Почки у нефролога, лёгкие – у пульмонолога. Необходимо просто привыкнуть к тому, что всего у ребёнка много, и оно может беспокоить одновременно.

Постепенно, по мере нарастания анемии, появляется необходимость в препаратах крови. Детям льют плазму и эритроцитарную массу.

Для профилактики инфекционных заболеваний таким детям показаны антибиотики. Это абсолютно неправильно в лечении нормальных пациентов, но в данном случае сомнений быть не может – любой респираторный вирус у таких детей всегда осложняется бактериальной флорой.

Дети с синдромом Чедиака-Хигаси нуждаются в постоянном уходе и наблюдении специалистов. Учитывайте особенности течения инфекций, предупреждайте травмы и порезы и периодически консультируйтесь у гематолога, иммунолога и других необходимых специалистов. Это не увеличит продолжительность жизни ребёнка до нормальных показателей, но, по крайней мере, улучшит её качество.