Серповидноклеточная анемия – тяжёлое, генетически обусловленное заболевание, при котором нарушена нормальная структура гемоглобина, вследствие чего эритроциты имеют серповидную форму.

Дефект белковой части молекулы приводит к образованию т.н. S гемоглобина, который менее эффективно транспортирует кислород.

Гораздо хуже то, что эритроциты аномальной формы не в состоянии проскальзывать через мелкие капилляры – они разрушаются и повреждают поверхность сосудов, нарушая микроциркуляцию в тканях всего организма. Ламинарное (плавное) течение форменных элементов страдает и в крупных сосудах, что создаёт благоприятную почву для последующих тромбозов и их осложнений.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Клетки крови

Серповидноклеточная анемия вызвана нарушением  структуры гемоглобина

Больной серповидноклеточной анемией всегда чувствует себя посредственно, постоянно «пухнут» суставы. Артриты летучие, т.е. могут «перепрыгивать» с одного сустава на другой без существенных повреждений структуры.

Наблюдается одышка при малейшей физической нагрузке, легко появляются синяки на любой поверхности тела. Дёсны у такого пациента кровоточат. Как правило, легко присоединяется бактериальная и грибковая инфекция в виде стоматита.

Иммунитет резко снижен, вплоть до СПИД (не ассоциированного с ВИЧ).

Из-за нарушений микроциркуляции наблюдается постоянное падение остроты зрения, проблемы с почками, импотенция (у мужчин). Последнее, к сожалению, не слишком актуально, поскольку большая часть таких людей погибает в достаточно молодом возрасте (до 30) от осложнений заболевания.

Признаки заболевания на фото

У пациентов наблюдаются классические для многих видов анемии симптомы:

  • Учащённое сердцебиение, другие виды аритмий;
  • Сердце увеличено, прослушиваются шумы;
  • Боли в костях и грудине;
  • Трофические язвочки на лодыжках (из-за нарушения микроциркуляции).

Ввиду генетической обусловленности патологии и отсутствия вменяемых (даже теоретически) методов лечения – серповидноклеточная анемия считается неизлечимой.

Планирование семьи

S-образный гемоглобин

Ген, который отвечает за S-образный гемоглобин, рецессивный, это снижает вероятность того, что ребёнок больного получит тот же диагноз

К счастью, ген, отвечающий за S-образный гемоглобин, является рецессивным. Т.е. если один из родителей не имеет этого гена, ребёнок в худшем случае будет «бессимптомным носителем», т.е. заболевание себя никак не проявит.

Для формирования анемии этого типа у потомства необходимо, чтобы у обоих родителей была гетерозигота по этому гену, т.е. присутствовал ген серповидноклеточной анемии.

В этом случае риск рождения больного ребёнка равен 25%.

расщепление признака по Менделю

Расщепление признака по Менделю

При маловероятном варианте ребёнка от гомозиготного больного (бывало в королевских семьях) шансы на здоровое потомство при наличии гена анемии равны 50%.

Т.е. имеет место быть классическое расщепление гена по Менделю.

Если вы знаете, что у кого-то из ваших прямых родственников серповидноклеточная анемия – проведите генетическое исследование (картирование) себе и предполагаемой «второй половине».

Развитие симптомов заболевания у детей

ребёнок с серповидноклеточной анемией

Серповидноклеточную анемию у детей сложно диагностировать, в том числе из-за того, что заболевание достаточно редкое

Заболевание начинает проявляться после 6 месяцев, поскольку до этого высокий уровень гемоглобина поддерживает нормальный обмен кислорода. В это время диагностика затруднительна, т.к. из-за того, что заболевание достаточно редкое, о нём, как правило, не вспоминают.

В последующем нарастающая симптоматика гипоксии (нарушение снабжения тканей кислородом) может маскироваться обычными для детей явлениями – частыми ОРВИ, аллергиями, пищевыми инфекциями и т.п. (что у таких детей присутствует в большом количестве).

После 5 лет развиваются более тяжкие нарушения кровообращения.

Дети с этой патологией отстают в развитии, половое созревание запаздывает. Как правило, у них удлинённые конечности и череп, спина искривлена, бочкообразная грудь.

Во взрослом возрасте начинают нарастать патологии зрения и заболевания почек.

Вследствие постоянного разрушения эритроцитов (и других форменных элементов) постоянно возникают кризисные состояния (кризы).

Вазоокклюзионный криз

закупорка сосуда сгустком крови

Закупорка сосуда сгустком крови может вызвать отмирание участка ткани

Из-за аномальной формы эритроцитов в сочетании с усиливающими этот процесс  явлениями (гормональные колебания, авитаминоз и пр.) происходит закупорка тех или иных кровеносных сосудов форменными элементами крови, что вызывает гипоксию и некроз (смерть) участка ткани или целого органа (инфаркт миокарда, например).

В поражённом органе появляется сильнейшая боль. Локализация боли может быть самой различной, например – в животе (при мезентериальном тромбозе), костях, сердце.  Это состояние и называется вазооклюзионным кризом. Кроме болей у пациентов наблюдается желтуха, моча темнеет и повышается температура (из-за распада гемоглобина и утилизации его печенью).

Если вовремя не доставить пациента с вазооклюзионным кризом в интенсивную терапию, реанимацию или инфарктное отделение – возможен летальный исход.

Вазооклюзионный криз может быть вызван инфекцией, сильным стрессом, обезвоживанием, физической нагрузкой. Часто подобные состояния возникают из-за резкого спазма сосудов на холоде в зимнее время, а также при употреблении сосудосуживающих препаратов.

Нарушение кроветворения – апластический криз

красный росток костного мозга

Красный росток костного мозга

При данной форме анемии наблюдается не только разрушение взрослых эритроцитов, но и нарушение их синтеза. Со временем стволовые клетки костного мозга теряют способность к образованию новых эритроцитов, причём этот процесс может развиваться приступообразно из-за того или иного предрасполагающего фактора.

В итоге резко падает гемоглобин, возможна кома и летальный исход. Спасает в этом случае лишь немедленное переливание крови и последующая пересадка костного мозга.

Кроме этого, при серповидноклеточной анемии бывает гемолитический криз (одномоментный распад большого количества эритроцитов), а также секвестрация, т.е. поражение селезёнки или печени большим количеством эритроцитов.

Причиной гибели больных с серповидноклеточной анемией может стать любой из вышеописанных кризов.

Признаки начинающегося криза

Могут развиваться в промежутке от нескольких часов до суток и требуют немедленной госпитализации:

  • Наблюдается заметный упадок сил. Больной становится апатичным, сонливым, отказывается вставать;
  • Больной становится раздражительным
  • Бледнеют губы язык и  ложа ногтей на пальцах рук и ног;
  • Появляются сильные боли (не во всех случаях);
  • Повышается температура тела вплоть до 40 0С. Температура может быть и субфебрильной  (37-38 0С) – зависит от выраженности распада форменных элементов.

Симптомы криза на фото

Диагностика серповидноклеточной анемии

Выставляется гематологом с учётом наследственности и ряда инструментальных методов. Диагностический электрофорез позволяет подтвердить в крови гемоглобин S, после чего и определяются с видом патологии. Если у родителей в анамнезе есть серповидноклеточная анемия, этот анализ проводят новорожденным – берут кровь из пуповины.

В стандартном анализе крови видно сниженное количество эритроцитов, повышенное – тромбоцитов и лейкоцитов. Клетки крови значительно меньше живут, кроме того – повышается уровень железа в плазме крови за счёт распада гемоглобина.

У маленьких детей заметно увеличена печень, у детей постарше – могут диагностироваться гепатиты или даже цирроз органа.

Подростки в период полового созревания могут страдать приапизмом (болезненной продолжительной эрекцией), а взрослые мужчины – импотенцией. Это следствие нарушения кровоснабжения пещеристых тел.

Лечение заболевания

Переливание-крови

Переливание крови — один из способ преодолеть период криза

Лечение симптоматическое, т.е. направлено на предотвращение осложнений патологического процесса.

Детям уже с 4х месяцев капают пенициллин для профилактики бактериальной инфекции. При активизации разрушения форменных элементов показано переливание крови (вливают эритроцитарную массу).

В период криза назначаются обезболивающие средства разных групп (вплоть до наркотических анальгетиков), кислородотерапия, донорская кровь и обильное питьё.

Профилактика тромбозов осуществляется индивидуально, поскольку из-за повышенной ломкости сосудов стандартная терапия (варфарин, ацетилсалициловая кислота) может только навредить.

Беременность с диагнозом

консультация гинеколога

Грамотный гинеколог-эндокринолог поможет подобрать правильное противозачаточное средство

Подбирать контрацептивы при этом виде анемии нужно индивидуально, при чутком руководстве гинеколога-эндокринолога.

Стандартные пероральные контрацептивы могут привести к летальному исходу из-за повышенной чувствительности форменных элементов и сосудистой стенки.

Беременным обязательно назначается фолиевая кислота и специальная диета.

Перед проведением кесаревого сечения или любой другой хирургической манипуляции необходимо поставить в известность хирурга и анестезиолога о существующей патологии.

Это необходимо для того, чтобы они сразу подготовили эритроцитарную массу. Кроме того, анестезиолог в этом случае ориентируется на предотвращение гипоксии тканей.

Неотложная помощь при кризах

согревающий компресс

Согревающий компресс — одна из мер неотложной помощи, пока Вы будете ожидать приезда «скорой»

Сразу вызывайте врача.

При наступлении криза на болезненные части тела ставьте согревающие компрессы. Это поможет форменным элементам проскользнуть через расширившиеся сосуды (если сделать это сразу). Старайтесь укрыться/укутаться, т.к. охлаждение тела вызовет спазм сосудов, что совершенно не нужно во время криза.

Принимайте неспецифические противовоспалительные препараты (панадол, диклофенак и т.п.) – они не только уменьшат боль, но и снизят скорость формирования тромбов.

Во время криза необходимо оставаться в постели или сидеть – это уменьшает вероятность отрыва сформированных тромбов и закупорки сосудов. Старайтесь больше пить тёплой жидкости.

Внимательное отношение к своему состоянию позволяет значительно увеличить продолжительность и качество жизни у таких больных. Со стороны близких – необходима поддержка и снижение риска как физической, так и психической  травматизации больного с серповидноклеточной анемией.