Наследственное заболевание ксантинурия: важные аспекты и советы

Ксантинурия – наследственное заболевание, при котором в моче резко повышается содержание предшественника мочевой кислоты ксантина. Суть процесса состоит в том, что в организме синтезируется недостаточно ферментов, участвующих в расщеплении ксантина: ксантиноксидоредуктазы, альдегидоксиказы и сульфитоксидазы.
В зависимости от преимущественного дефицита ферментов выдеяют 3 типа ксантинурии.
Содержание
Симптомы ксантинурии
Тяжесть состояния зависит от типа и выраженности ферментативной недостаточности. Характерным симптомом является формирование камней в почках на основе ксантиновой матрицы (ураты). Мочекаменная болезнь при ксантинурии не диагностируется до отхождения камней и колик, поскольку ксантиновые камни, как и ураты, во время рентгенологического исследования не обнаруживаются (рентгеннегативный тип камней).
Тяжёлые формы мочекаменной болезни при ксантинурии осложняются следующими симптомами:
- Развивается общая слабость, нарушается сон, появляется раздражительность;
- Повышается давление. Формируется постоянно повышенный уровень АД, устойчивый к стандартным дозам препаратов антгигипертензионной терапии;
- Учащается мочеиспускание (а в тяжёлых ситуациях, наоборот, прекращается).
Признаки заболевания на фото
- Слабость
- Бессонница
- Частое мочеиспускание
- Высокое давление
- Боль в мышцах
Ксантин может откладываться не только в почках, но и в мышечной ткани. В результате пациент с ксантинурией чувствует боль даже при незначительной физической нагрузке.
Симптомы заболевания у грудных детей:
- Снижается аппетит, угнетаются рефлексы (в т.ч. сосательный);
- Изменяется мышечный тонус – от атонии до судорог;
- Дети заторможены;
- У части грудничков есть подвывих хрусталика.
Такие дети погибают, кроме тех, у кого изолированная форма заболевания (симптоматика сглажена, поскольку нет только одного из ферментов).
Особенности ксантиновых камней
Поскольку ксантинурия встречается редко, эти камни почти всегда принимают за ураты.
Несмотря на сходство с уратами (камни из мочевой кислоты), ксантиновые камни растворить при помощи лекарственных препаратов (аллопуринол и т.п.) невозможно.
Образованию таких камней можно воспрепятствовать только ускоренным обменом – повышением употребления жидкости, частыми мочеиспусканиями, диетой. Моча не должна быть насыщенной и застаиваться в мочевом пузыре.
Диагностика проблемы
Заболевание редко диагностируется. При тяжёлых формах дети умирают в младенчестве, взрослых же постоянно лечат от мочекаменной болезни.
Биопсия тощей кишки позволяет определить снижение активности ксантиноксидазы в отношении ксантина и гипоксантина.
Для работы ксантиноксидазы необходим молибден, поэтому выявление дефицита молибдена может сориентировать врача на поиск вторичной ксантинурии.
Питание и образ жизни при ксантинурии
Поскольку ксантин является продуктом распада пуринов, то и подходы к терапии этого состояния аналогичны лечению мочекаменной болезни и подагры.
Фотогалерея пуриносодержащих продуктов
- Мясо
- Вино
- Бобовые
- Цитрусовые
- Малина
Исключаются пуринсодержащие продукты: мясные блюда и бульоны, копчёное, острое, жареное, консервация, грибы, бобовые (включая сою). Ограничивается потребление продуктов с высоким содержанием салицилатов – липового чая, калины, малины, цитрусовых. Противопоказан алкоголь (особенно вина).
При ксантурии исключается голодание – распад собственных белков может быстро привести к почечной недостаточности.
Следует избегать перегревания и отдыха в тропических широтах, необходимо много пить.
Пациентам с ксантурией нельзя перенапрягаться физически.
Особенное внимание необходимо уделить восполнению объёма циркулирующей жидкости при простудных заболеваниях с температурой, поносом или рвотой
Медикаментозное лечение
На сформировавшиеся камни медикаменты не влияют, однако позволяют предупредить их появление. Аллопуринол (Алломарон, Аллупол) уменьшает продукцию пуриновых веществ и выделение мочевой кислоты. Пробенецид ускоряет обмен мочевой кислоты.
Отложение ксантиновых камней зависит от кислотности мочи, которую необходимо поддерживать при помощи солевых смесей (Polycitra и т.п.).
Таким образом, ксантинурия это редкая генетическая патология, тяжёлые формы которой летальны, а лёгкие приводят к мочекаменной болезни. Камни при ксантинурии разрушить медикаментозно нельзя, но можно предупредить их формирование диетой, обильным питьём и исключением физических и термических нагрузок.
Добавить комментарий