Наследственное заболевание ксантинурия: важные аспекты и советы

Ксантинурия – наследственное заболевание, при котором в моче резко повышается содержание предшественника мочевой кислоты ксантина. Суть процесса состоит в том, что в организме синтезируется недостаточно ферментов, участвующих в расщеплении ксантина: ксантиноксидоредуктазы, альдегидоксиказы и сульфитоксидазы.
В зависимости от преимущественного дефицита ферментов выдеяют 3 типа ксантинурии.

Симптомы ксантинурии

Характерным симптомом является формирование камней в почках на основе ксантиновой матрицы

Тяжесть состояния зависит от типа и выраженности ферментативной недостаточности. Характерным симптомом является формирование камней в почках на основе ксантиновой матрицы (ураты). Мочекаменная болезнь при ксантинурии не диагностируется до отхождения камней и колик, поскольку ксантиновые камни, как и ураты, во время рентгенологического исследования не обнаруживаются (рентгеннегативный тип камней).

Тяжёлые формы мочекаменной болезни при ксантинурии осложняются следующими симптомами:

• Развивается общая слабость, нарушается сон, появляется раздражительность;
• Повышается давление. Формируется постоянно повышенный уровень АД, устойчивый к стандартным дозам препаратов антгигипертензионной терапии;
• Учащается мочеиспускание (а в тяжёлых ситуациях, наоборот, прекращается).

Признаки заболевания на фото

Ксантин может откладываться не только в почках, но и в мышечной ткани. В результате пациент с ксантинурией чувствует боль даже при незначительной физической нагрузке.

Симптомы заболевания у грудных детей:

• Снижается аппетит, угнетаются рефлексы (в т.ч. сосательный);
• Изменяется мышечный тонус – от атонии до судорог;
• Дети заторможены;
• У части грудничков есть подвывих хрусталика.

Такие дети погибают, кроме тех, у кого изолированная форма заболевания (симптоматика сглажена, поскольку нет только одного из ферментов).

Особенности ксантиновых камней

Поскольку ксантинурия встречается редко, эти камни почти всегда принимают за ураты.

Несмотря на сходство с уратами (камни из мочевой кислоты), ксантиновые камни растворить при помощи лекарственных препаратов (аллопуринол и т.п.) невозможно.

Образованию таких камней можно воспрепятствовать только ускоренным обменом – повышением употребления жидкости, частыми мочеиспусканиями, диетой. Моча не должна быть насыщенной и застаиваться в мочевом пузыре.

Диагностика проблемы

Заболевание редко диагностируется. При тяжёлых формах дети умирают в младенчестве, взрослых же постоянно лечат от мочекаменной болезни.

Биопсия тощей кишки позволяет определить снижение активности ксантиноксидазы в отношении ксантина и гипоксантина.

Для работы ксантиноксидазы необходим молибден, поэтому выявление дефицита молибдена может сориентировать врача на поиск вторичной ксантинурии.

Питание и образ жизни при ксантинурии

Поскольку ксантин является продуктом распада пуринов, то и подходы к терапии этого состояния аналогичны лечению мочекаменной болезни и подагры.

Фотогалерея пуриносодержащих продуктов

Исключаются пуринсодержащие продукты: мясные блюда и бульоны, копчёное, острое, жареное, консервация, грибы, бобовые (включая сою). Ограничивается потребление продуктов с высоким содержанием салицилатов – липового чая, калины, малины, цитрусовых. Противопоказан алкоголь (особенно вина).

При ксантурии исключается голодание – распад собственных белков может быстро привести к почечной недостаточности.

Следует избегать перегревания и отдыха в тропических широтах, необходимо много пить.

Пациентам с ксантурией нельзя перенапрягаться физически.

Особенное внимание необходимо уделить восполнению объёма циркулирующей жидкости при простудных заболеваниях с температурой, поносом или рвотой

Медикаментозное лечение

На сформировавшиеся камни медикаменты не влияют, однако позволяют предупредить их появление

На сформировавшиеся камни медикаменты не влияют, однако позволяют предупредить их появление. Аллопуринол (Алломарон, Аллупол) уменьшает продукцию пуриновых веществ и выделение мочевой кислоты. Пробенецид ускоряет обмен мочевой кислоты.

Отложение ксантиновых камней зависит от кислотности мочи, которую необходимо поддерживать при помощи солевых смесей (Polycitra и т.п.).

Таким образом, ксантинурия это редкая генетическая патология, тяжёлые формы которой летальны, а лёгкие приводят к мочекаменной болезни. Камни при ксантинурии разрушить медикаментозно нельзя, но можно предупредить их формирование диетой, обильным питьём и исключением физических и термических нагрузок.