Синдром Фанкони, он же болезнь Тони-Дебре-Фанкони, это состояние почек, при котором нарушается обратное всасывание подавляющего большинства веществ, что сопровождается глюкозурией (сахар в моче), аминоацидурией (белок), гиперфосфатурией (фосфаты) и  наблюдаются выраженные метаболические нарушения в организме. Данное состояние у детей приводит к задержке развития, рахиту и мышечной слабости.

Сущность и причины заболевания

Строение почки

При синдроме Фанкони нарушается обратное всасывание веществ в почках

Причины этого состояния  многообразны и до сих пор не конкретизированы. Как правило, синдром Фанкони связывают с непереносимостью фруктозы, недостаточностью ряда клеточных ферментных систем (фосфоенолпируваткарбоксикиназы, например), хроническим отравлением организма токсинами, авитаминозом витамина Д.

С точки зрения других авторов – болезнь Тони-Дебре-Фанкони – самостоятельное рахитоподобное заболевание, передающееся по наследству.

Из-за разности в представлениях, одно и то же состояние может называться ещё и «идиопатическим ренальным синдромом Фанкони», и «Д-резистентным рахитом». Иногда встречается термин «глюкофосфаминный диабет» или «почечный нанизм с Д-резистентным рахитом».

Встречается относительно редко, что, частично, и объясняет недостаточность информации об этом синдроме. В среднем, синдром встречается у одного из 350 000 младенцев.

Разновидности синдрома Фанкони

Дугообразные ноги ребёнка

На фоне дефицита фосфатов, голени приобретают О-образную форму

Выделяют врождённый (первичный, идиопатический) синдром, и приобретённый.

Первичный синдром Фанкони считается сцепленным с Х-хромосомой.

Может быть доминантным или рецессивным, т.е. наследуется самым разнообразным путём, прогнозировать наличие у потомства достаточно непросто.

Генетически обусловленный синдром Фанкони, может быть полным и неполным, т.е. иногда проявляются лишь 2 из 3х классических симптомов (глюкозурия, аминоацидурия, гиперфосфатурия).

Компьютерная модель ДНК

Первичный синдром Фанкони является генетическим заболеванием

Вторичный, как правило, являедся следствием цистиноза, галактоземии, тирозинемии первого типа. Способствуют возникновению синдрома наследственные патологии почек. Синдром Фанкони достаточно часто развивается после трансплантации органа (при низкой гистосовместимости).

 Болезнь Тони-Дебре-Фанкони может быть следствием отравления ртутью, ураном, свинцом или кадмием. Иногда развивается у работников химического производства, а именно – при контакте с толуолом, лизолом и малеиновой кислотой.

Иногда синдром Фанкони развивается при лечении препаратами платины, гентамицином и просроченными препаратами тетрациклиновой группы.

Симптомы синдрома Фанкони

Галерея некоторых симптомов

У детей, как правило, основная часть симптомов связана с дефицитом фосфатов (похоже на фосфат-диабет). Появляется шаткая походка («утиная»), низкий рост, малоподвижность. Постепенно формируется О-образная форма голеней, искривляются другие кости скелета (особенно позвоночник). Из-за боли в костях ребёнок мало ходит. Очень высок риск переломов из-за деминерализации костной ткани.

Дети растут необщительными и пугливыми – когнитивные (мыслительные) функции не страдают, однако формируются комплексы.

Ребёнок сидит на горшке

Запоры также могут быть связаны с болезнью Тони-Дебре-Фанкони

Первые признаки заболевания при врождённой форме появляются уже на первом году жизни (иногда – с 1,5 лет).

Ребёнок начинает часто мочиться, появляется субфебрильная температура (37-38 0С), развиваются запоры, может быть рвота.

Со временем, родители замечают вышеописанные симптомы дефицита фосфора. К 6 годам дети, как правило, уже не в состоянии самостоятельно ходить. При развитии процесса к 12 годам формируется почечная недостаточность, что чревато летальным исходом.

Нарушение обмена веществ приводит к патологиям нервной системы, проблемам со зрением, дефектами развития органов мочеполовой системы, заболеваниям кишечника и хроническому иммунодефициту.

У взрослых вторичный синдром проявляет себя полиурией (частое мочеиспускание), общей слабостью, мышечной гипотонией и болями в костях. Достаточно активно формируется почечная недостаточность, развивается артериальная гипертензия.

Хуже всего, когда приобретённый синдром Фанкони поражает женщин в постменопаузу. К естественному снижению плотности костной массы (остеопения, остеопороз) добавляется хрупкость костей из-за дефицита минералов. Заканчивается такая ситуация компрессионными переломами тел позвонков, переломами головки бедренной кости и инвалидизацией пациентки.

Две кости позвоночника, одна из которых с остеопорозом

Остеопороз является вспомогательным симптомом при диагнозе синдрома Фанкони

Диагностика синдрома Фанкони

Синдром редкий, опытный врач может его заподозрить благодаря рентгену костей и некоторым расширенным биохимическим показателям крови и мочи.

Рентгеновский снимок пяточной шпоры

Появление шпор связано с нарушением процесса формирования костной ткани

Синдром Фанкони нередко комбинируется с системным остеопорозом (остеопороз является вспомогательным симптомом, в данном случае). Костная ткань имеют грубоволокнистую структуру, очень часто видны костные выросты («шпоры»). Для определения плотности костной ткани используют денситометрию.

Кости слабо минерализованы, что определяется при анализе биоптата (образца ткани).

Со стороны почек – при исследовании определяется дистрофия почечных канальцев (по типу «лебединой шеи»), разрушается эпителий и происходит замещение почечных структур соединительной тканью.

Спасает больных только то, что клубочковый слой вовлекается в процесс последним, и до самого финала заболевания функция почек кое-как, но осуществляется.

При микроскопии эпителия клубочков в клетках видно большое количество митохондрий.

Лечение заболевания

Первичный синдром Фанкони излечению не подлежит, поскольку речь идёт о структурных изменениях в почках, а также стойких, генетически обусловленных метаболических нарушениях. Таким больным постоянно поддерживают уровень калия, лечат почечный канальцевый ацидоз и прочие дефекты водно-солевого обмена. Фосфат-диабет в этом случае подлежит стандартной для этого заболевания терапии.

Больные должны употреблять много жидкости в течении суток.

Галерея некоторых средств лечения синдрома Фанкони

Вторичный синдром Фанкони в ряде случаев излечим, особенно при успешном устранении заболевания или состояния, которое провоцирует эту почечную патологию.

Лекарственная терапия

Для компенсации нарушений обмена фосфора и кальция назначаются метаболиты витаминов группы Д – 1(ОН)D3 или 1,25(ОН)D3. Дозы витамина титруются от 10 000 МЕ до 100 000 МЕ в сутки. Дозировка подбирается под постоянным лабораторным контролям уровня фосфора и кальция в крови. Назначаются препараты кальция и фитин per os.

Такая терапия производится периодически, курсами.

При дефиците калия рекомендуют аспаркам или панангин. На фоне ацидоза назначаются цитратные смеси, гидрокарбонат натрия.

Кроме этого рекомендованы массаж и лекарственные ванны (хвойные и пр.)

Диетотерапия при синдроме Фанкони

Основной принцип диеты – ограничить выведение ряда веществ из организма, в т.ч. серосодержащих аминокислот и фосфора. Диета подразумевает ограничение соли и широкое использование ощелачивающих продуктов.

Необходимо ввести в рацион большое количество фруктовых соков и молока (при его нормальной переносимости)

Галерея некоторых рекомендаций к диете

Рекомендованы фруктовые соки, молочные продукты, сухофрукты. Для таких пациентов очень полезен чернослив, изюм и курага.

Если нарушения опорно-двигательного аппарата становятся критическими, то рекомендуется хирургическая коррекция.

В ходе лечения могут быть рекомендованы консультации эндокринолога, окулиста и травматолога.

Своевременная диагностика нарушений обмена по типу синдрома Фанкони у детей позволяет избежать быстрой инвалидизации ребёнка, у взрослых – снизить риски переломов и ущемлений корешков нервных волокон, увеличить качество и продолжительность жизни. При появлении первых признаков заболевания (полиурия, изменение цвета мочи, боли в костях и суставах) обращайтесь к врачу.