Заикание имеет генетическое обоснование

Американские ученые во главе с Денисом Дрэйном пришли к выводу, что заикание имеет генетическую природу.

Проанализировав геномы 400 страдающих заиканием пациентов, исследователи выявили определенную мутацию гена GNPTAB у 10% из них. GNPTAB-ген находится в 12-ой хромосоме и отвечает за кодировку GNPT-фермента лизосом, обеспечивающих переваривание веществ поступающих в клетку.

Подобные генетические нарушения обнаружились только у одного из 192 представителей контрольной группы, проживающих в Пакистане. А у 552 здоровых американцев мутаций гена GNPTAB вообще не было выявлено.

Кроме того у заикающихся добровольцев было выявлено еще три вида мутации того же гена, которые не встречались даже у пакистанцев.

У испытуемых также были обнаружены мутации в генах GNPTG и NAGPA, выполняющих схожие с геном GNPTAB функции.

Ученые предположили, что недостаток GNPT-фермента, вырабатываемого мутировавшими генами, приводит к развитию муколипидоза (неврологического нарушения), а также к порокам развития соединительной и костной тканей.

По мнению ученых, генетические расстройства, провоцирующие дефицит GNPT, можно лечить путем восполнения недостатка данного фермента.