Международный коллектив обнаружил 25 ранее неизвестных мутаций в 12 генах, обуславливающих эпилептические энцефалопатии. Два из таких генов ранее не ассоциировались с данным типом эпилепсии. Это первый результат в сфере изучения генетической основы эпилепсии, полученный в совместной работе крупнейших международных проектов Epi4K и EPGP, в работе которых задействовано свыше 40 ведущих НИИ на трех континентах.

Первая цель ученых — эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) — самая тяжелая разновидность эпилептических нарушений, начинающаяся, обычно, в раннем детстве и отличающаяся прогрессирующей дисфункцией мозга.

К исследованию были привлечены 264 ребенка с двумя часто встречаемыми типами ЭЭ — детский спазм (149 человек) и синдром Леннокса-Гасто (115 человек). Ни у кого из членов их семей аналогичных отклонений не наблюдалось. Благодаря экзонному секвенированию — расшифровка отрезков гена, кодирующих белки, — авторы обнаружили 329 мутаций de novo — обусловленных мутацией в половой клетке родителя, 25 из которых четко ассоциированы с ЭЭ.

Особо много мутаций выявлено в пулах генов, касающихся синдрома ломкой Х-хромосомы, как и при нарушениях аутистического спектра. Также полученные результаты впервые свидетельствуют о том, что ген GABRB3 статистически строго взаимосвязан с ЭЭ. Данный ген, кроме того, вовлечен в другое генетическое отклонение — синдром Ангельмана. Второй новый ген, ALG13, также обуславливает процесс гликоризирования белков, что заставляет по-иному взглянуть на истоки и пути лечения эпилепсии.

Следующая новость: Аутизм мальчиков может быть вызван стимуляцией родов у матери
Предыдущая новость: Рыжие генетически защищены от рака простаты