Международная группа исследователей выделила 2 генетических фактора риска возникновения сагиттального краниосиностоза — врожденная аномалия, связанная с ранним заращением сагиттального шва черепа. С работой можно ознакомиться в журнале Nature Genetics.

В первом полногеномном исследовании в этой области, предпринятом на базе Детского института здоровья (г. Сиэтл, шт. Вашингтон), ученые, использовав генматериал 214 детей с диагностированным заболеванием, их родителей и контрольной группы, оценили факты однонуклеотидного полиморфизма (SNP) — различия последовательности ДНК величиной в один нуклеотид — и обнаружили 2 гена, обусловленных сагиттальным краниосиностозом. На заключительной фазе исследования итоги проверены на 130 детях и членах их семей.

С описываемым заболеванием связали гены BMP2 и BBS9, которые, как утверждалось ранее, задействованы в формировании скелета.

Сагиттальным краниосиностозом называется преждевременное заращение стреловидного шва черепа, вызывающее характерную (вытянутую в передне-заднем направлении) деформацию формы головы. Это нарушение встречается у одного из 5 000 новорожденных, причем у девочек в 3-4 раза реже, чем у мальчиков. Давление увеличенного мозга на кости черепа нарушает у ребенка пропорции лица, замедляет психомоторное развитие, снижает интеллект.

Следующая новость: Геном нового коронавируса оказался схож с вирусом летучих мышей
Предыдущая новость: Наночастицы остановили развитие рассеянного склероза у мышей