Международной командой ученых сообщается об окончании пилотного этапа проекта по расшифровке геномов аутистов и членов их семей. Как сообщается в AJHG, в 21 гене были выделены мутации, ассоциированные с нарушениями аутистического характера, часть из этих генов ранее считалась не связанной с данным заболеванием.

На пилотном этапе проекта идентифицированы геномы 99 человек, в том числе 32 аутистов и пары их родителей. Всего планируется полностью «прочесть» геномы членов свыше 2 000 семей, в которых есть дети, страдающие расстройством аутистического характера.

Полногеномное секвенирование позволило распознать мутации в 4 генах, ранее считавшихся не связанными с риском аутизма, в 9 известных прежде генах и в 8 генах, подозреваемых в связи с аутизмом. К данным генам-кандидатам отнесли гены обусловленные синдромом хрупкой X-хромосомы, ген, обуславливающий социально-когнитивный дефицит, связанные с эпилепсией гены и с генетическим синдромом CHARGE.

Генетические варианты, обуславливающие риск клинических проявлений нарушений аутистического характера, выявлены у родителей детей-аутистов в 50% семей. По наблюдениям ученых, эта пропорция гораздо выше, нежели выявлялось ранее.

Следующая новость: Мутация гена вызвала резистентность к женским половым гормонам у девушки
Предыдущая новость: Раковым клеткам предложили «голодание»