Об успешном окончании продлившегося практически десятилетие исследования по прочтению полного генома сперматозоида заявила команда ученых Университета Стэнфорда. Их работу 20 июля опубликовал журнал Cell.

Как пишет ScienceNews, объект изучения — 91 мужскую гамету выделили из семенной жидкости возглавившего группу, профессора физики и биоинженерии Университета Стэнфорда Стивена Квейка. Работа предполагала проведение сопоставительного анализа геномов всех половых и ранее расшифрованного генома соматических клеток профессора, который помог по-другому посмотреть на механизмы генной мутации и рекомбинации — двух основополагающих процессов, по результатам которых образуется уникальный человеческий геном.

Предыдущие исследования позволили выяснить, что рекомбинация генов (обмен родительским генматериалом в ходе репродукции) управляема белком PRDM9, прикрепляемым к спирали ДНК в областях возможного обмена. Но команда Квейка выяснила, что зачастую процесс рекомбинации проходит без участия PRDM9, в транспозонах (прыгающих генах) — мобильных участках ДНК, которые могут передвигаться внутри генома — где нет места для прикрепления данного белка. С такими данными, как считает Квейк, можно предположить, что транспозоны наделены более важной функцией в процессе эволюции, нежели представлялось ранее.

Полученная в процессе параллельной расшифровки генома каждого сперматозоида информация, позволила Квейку и его команде составить индивидуальную рекомбинационную карту, помогающую изучить последовательность, частоту и прочие свойства каждого эпизода рекомбинации и генной мутации. Выяснено, что каждая гамета абсолютно своеобразна по степени и частоте фактов мутаций и рекомбинаций генов, кстати, данное отличие было чуть более выраженным, нежели ожидалось.

В интервью FoxNews.com коллега Квейка, Барри Бер — профессор, являющийся директором лаборатории по экстракорпоральному оплодотворению при Университете Стэнфорда отмечает, что ранее у исследователей не было метода фиксации всех фактов мутации и рекомбинации, которые происходили в половых клетках. Однако сейчас ученые имеют более точное представление о данных процессах, что поможет составить персональную генетическую карту и контролировать происходящие со временем изменения. Обнаруженные результаты, как подчеркивает Бер, в значительной степени важны для исследования основ мужского бесплодия. По его убеждению, персональные генетические карты позволят специалистам понять фундаментальное отличие «хорошей» от «плохой» спермы.

Профессор подчеркивает, что отмеченные данные, прежде всего относящиеся к степени мутаций в мужских гаметах, помогают по-иному посмотреть на проблему бесплодия у мужчин. По оценкам Бера, в ближайшем времени будет доказана связь числа и типа мутаций в сперматозоидах с фертильностью мужчин. Что представляет гигантский вклад в определение основ мужского бесплодия, о которых ученые знают гораздо меньше, чем о причинах бесплодия у женщин.

Следующая новость: Конкурс на секвенирование генома долгожителей откладывается
Предыдущая новость: Открыт новый метод противостояния метастазам рака груди