Влияние проекта «1000 геномов» будет огромным

Международным консорциумом ученых опубликованы результаты I фазы работы над программой «1000 геномов», описывающие профили редких и часто встречаемых генетических разновидностей 1092 человек, принадлежащих к 14 европейским, африканским, восточно-азиатским, северо и южно-американским популяциям, публикует Genetic Engineering News, ссылаясь на Nature.

По словам одного из представителей проекта Фули Ю (Центр секвенирования геномов человека Бейлорского медколледжа, Хьюстон), влияние «1000 геномов» будет огромно. Данные взяты практически от 1100 человек, которые составляют, в том числе, информацию о редчайших и распространенных однонуклеотидных полиморфизмах (SNPs) с инсерциями и делециями генматериала, а также значительными структурными трансформациями в самой ДНК, разъясняет эксперт.

Проектом «1000 геномов» выявлено около 98% последовательностей редчайших генных вариаций, находящихся у 1% популяции. Планируется, что тайна генетического следа в распространенные сложные заболевания, подобные раку, сердечным заболеваниям, диабету, кроется в этих редких вариациях.

Исследование показывает, что в распределении редких генных вариаций значительная роль принадлежит географии, то есть этничности носителя генома. Профили вариаций изменяются от популяции к популяции.

Фули Ю признает, что кое-какие из обнаруженных редких полиморфизмов уже применяются в генетических лабораториях Бейлорского медколледжа для оперативности диагностики.

Следующим этапом проекта станет секвенирование геномов трех тысяч человек.