Управлением по продуктам и лекарствам Соединенных Штатов одобрено к использованию первое лекарство для этиологического лечения муковисцидоза, публикует AP.

Являясь наследственным заболеванием, муковисцидоз обусловлен определенной мутацией гена регулятора трансмембранной проводимости. Данный белок, представляя собой ионный канал, контролирует доставку воды и ионов хлора посредством мембран клеток слизистых оболочек. Из-за трансформации структуры CFTR увеличивается вязкость слизи, что способствует ее скоплению в пищеварительной, дыхательной, мочеполовой системе. Это грозит серьезными последствиями в форме тяжелых хронических инфекций соответствующих органов, вследствие чего многие больные не доживают до зрелости.

До сих пор не существовало этиологического (воздействующего на причину заболевания) лечения муковисцидоза – для таких больных использовали только симптоматическую терапию.

Новое лекарственное средство Kalydeco (ивакафтор), разработанное фармкомпанией США Vertex Pharmaceuticals, активизирует функционирование CFTR, в котором вследствие мутации аминокислота глицин в 155-м положении заменяется аспарагиновой кислотой (подобный вариант белка обозначен G551D-CFTR). Прежде всего, он увеличивает вероятность открытия данного ионного канала под воздействием циклического аденозинмонофосфата и увеличивает нарушенный при муковисцидозе ток хлора посредством мембран.

Курс ивакафтора, примененный в качестве эксперимента, способствовал улучшению показателей работы легких в среднем на 10% и помог пациентам набрать вес (больные муковисцидозом, как правило, страдают дефицитом массы тела), а также существенно улучшил самочувствие.

Kalydeco производится в таблетках, которые содержат 150 мг активного вещества и рассчитаны на двухразовый прием в сутки. FDA одобрило его к использованию среди взрослых и детей старше 6-ти лет. В настоящее время исследуется эффективность и безопасность препарата для детей младшего возраста.

Мутация, вызывающая активность ивакафтора, составляет основу только 4% случаев муковисцидоза, то есть приблизительно из 30 тыс. американцев, пораженных этим недугом, препарат способен излечить только примерно 1200 (данное лекарство будет использоваться лишь после обнаружения у пациентов G551D-CFTR). В большинстве случаев муковисцидоз связан с мутацией, в следствии которой в 508 положении CFTR выявлено отсутствие аминокислоты фенилаланин (вариативность белка CFTR-ΔF508). Для данной формы заболевания Vertex создала VX-809 — препарат, который на данный момент еще проходит клинические испытания.

По словам Дрюси Боровиц, директора программы по муковисцидозу Университета шт. Нью-Йорк в Буффало, несмотря на предназначение для большинства пациентов, ивакафтор демонстрирует, что вы можете выявить ошибку в генах и создать препарат, который устранит проблему.

Производство ивакафтора обошлось Vertex в сотни млн. долларов. $ 75 млн.долларов пожертвовано Фондом муковисцидоза. Курс лечения на год данным препаратом обойдется в $ 294 тыс., что делает его одним из самым дорогих лекарств.

«Стоимость лекарства определена исходя из его ценности для столь небольшой группы пациентов», — заметила Нэнси Уисенски — исполнительный вице-президент компании. Вместе с тем она пояснила аналитикам, что пациентов без медстраховки и тех, чей совокупный доход составляет не более $ 150 тыс. в год, компания обеспечит лекарством бесплатно. Помимо этого, она покроет 30% цены Kalydeco для некоторых групп застрахованных больных.

Полную информацию о новом лекарстве на английском языке можно найти на сайте производителя.

Следующая новость: Благодаря сотовой связи доказано предположение эволюционистов
Предыдущая новость: Ученые в детском головном мозге разглядели "центр юмора"