Ученым из США удалось обнаружить неизвестное ранее наследственное заболевание сетчатки глаза.

Симптомы данного заболевания связны с неправильным развитием сосудов, расположенных в желтом пятне сетчатки – области, отвечающей за остроту зрения. В результате частых кровотечений сетчатка глаза покрывается рубцами и кистами, что в свою очередь приводит к помутнению или даже частичному выпадению полей зрения у человека.

Новая болезнь была открыта после того, как ученые провели обследование 17 человек 5-64 лет, являющихся представителями одной семьи. Определенные нарушения зрения были диагностированы у всех ее членов. В подавляющем большинстве случаев — это было ослабление зрения, не имеющее связи с близорукостью и дальнозоркостью, и косоглазие. Семь членов семьи имели кисты, расположенные в центре желтого пятна и круглые участки повышенной пигментации, поражающие всю поверхность сетчатки.

Данная семья является пока единственной представительницей носителей дефектного гена. Однако учеными планируется разыскать и других больных с подобной аномалией.

На основании полученных в ходе исследования данных ученые сделали вывод о том, что эта болезнь приобретается наследственно по аутосомно-доминантному типу. Когда мутировавшие гены, вызывающие данное заболевание, будут вычислены, врачи смогут предотвратить передачу мутации следующим поколениям.

Генетические обследования представителей уникальной семьи позволят научиться устанавливать вероятность развития слепоты у эмбриона еще в утробе матери. Помимо этого, можно будет определить риск развития тяжелых форм найденной глазной болезни.

Следующая новость: Поражения мозга будут лечить половым гормоном
Предыдущая новость: "Гормон голода" провоцирует алкоголизм