Американцы создали методику оперативной диагностики генетических болезней, позволяющую получать результат анализов уже по прошествии двух дней, публикует BBC. Продолжительность секвенирования генома, произведенного с помощью имеющихся методик, занимает один месяц.

Science Translational Medicine разместил в своем номере материал по исследованию представителей Детского госпиталя в Канзас-сити, возглавляемых Стивеном Кингсмором.

Ученые утверждают, что практически каждый третий новорожденный, поступивший в реанимационное отделение, имеет генетическое заболевание. Всего существует порядка 3500 разнообразных врожденных заболеваний, с учетом, что лечение есть лишь для 500. Раннее начало лечения 70 генболезней у младенцев помогает предупредить обусловленное ими появление в будущем жизнеугрожающих состояний.

Для оперативности диагностирования ученые создали программное обеспечение STAT-seq, в базе данных которого находится информацию о трех с половиной тысячах заболеваниях, учитывая их признаки и генетические отклонения. Для установления болезни новорожденного пациента, врач заносит в ПО информацию о его симптоматике, под которую программа выстраивает ряд определенных генетических заболеваний.

С помощью специального оборудования проводится секвенирование генетического кода младенца. Затем STAT-seq в автоматически сопоставляет отклонения в ДНК новорожденного с теми, что свойственны первоначально подобранным заболеваниям, совпадение которых позволяет «поставит диагноз». Так, врач видит результаты анализов уже спустя пятьдесят часов после забора образцов крови у пациента. Цена данного анализа $ 13 500.

Следующая новость: Названы лауреаты Нобелевской премии по медицине
Предыдущая новость: Яд черной мамбы представляет альтернативу морфину