Спустя 30 лет исследований найдено «недостающее генетическое звено» синдрома Паркинсона

Семья меннонитов.

Международная команда генетиков и неврологов благодаря долговременному широкомасштабному исследованию смогла выявить «недостающее звено» — последний мутировавший ген, вызывающий болезнь Паркинсона.

По информации EurekAlert!, итоги работы исследовательской группы возглавивший ее профессор медицинской генетики (университет Британской Колумбии) Мэттью Фэррер озвучил на 16-й Международной конференции, проходящей 27 июня в Дублине и посвященной паркинсонизму.

Успех ученые достигли с помощью участия в работе, продлившейся практически тридцать лет (с 1983 г.), семьи меннонитов из провинции Саскачеван (Канада) с голландско-немецко-русскими корнями. У 12 членов семьи, состоящей из 57 человек, была диагностирована «болезнь Паркинсона с тельцами Леви и поздним началом». Их генетический материал путем массивного параллельного ДНК-секвенирования послужил основой для выделения мутировавшего ген, названного DNAJC13.

Доказательство результата обнаружено после выделения аналогичной мутации в ряде других проживающих в Канаде меннонистских семьях. По словам главы канадских меннонитов Брюса Гентера, обнаружение DNAJC13 важно для тех, чья семейная история относится к меннонитским колониям XIX в. на территории России.

Меннонитами называется одна из протестантских сект, члены которой в конце XVIII в. переселились в Россию из Германии и Голландии. Российские общины меннонитов, располагавшиеся, преимущественно, на юге и в Поволжье, к середине XIX в. насчитывали порядка 100 000 человек. Далее значительная часть российских меннонитов переехала в Америку и Канаду, где они живут замкнутыми общинами, отторгая блага цивилизации.

Фэррер отметил, что было проведено исследование тысяч образцов ДНК больных и здоровых людей. По его словам достижение исследовательской команды — это то самое «недостающее звено», которое объединит все сделанные научные открытия, связанные с синдромом Паркинсона, и, наконец, сделает прорыв в вопросах лечения этого пока неизлечимого дегенеративного заболевания.

Кроме специалистов из университетов Саскачевана и Британской Колумбии, в работе участвовали ученые Института исследований в сфере здравоохранения Ванкувера, Университета МакГилл, госпиталя Майо (Флорида) и больницы Святого Олафа (Норвегия).

Болезнь Паркинсона находится на втором месте в мире по распространенности после синдрома Альцгеймера. По данным Нацинститута здравоохранения Соединенных Штатов такому хроническому нейродегенеративному расстройству подвержены более 4 000 000 людей во всем мире, свыше миллиона из которых — на территории Северной Америки.

У приблизительно 15% больных есть кровные родственники, у которых тоже проявилось данное расстройство. Испытания последних лет, которые позволили выделить 11 связанных с паркинсонизмом генов, подтвердили теорию о генетической происхождении данного заболевания.