Секвенирование экзона девочки с врожденной анальгезией (аномалией формирования ЦНС, характеризующейся нечувствительностью к физической боли) помогло исследовательской группе из нескольких научных центров Европы впервые обнаружить основную генетическую мутацию, из-за которой происходит нарушение болевой чувствительности.

Ученые сопоставили генетическую последовательность девочки с врожденной анальгезией, у которой, по причине такой аномалии, отмечались значительные повреждения тканей, с расшифрованными экзонами ее родителей (у них такая патология отсутствовала). Исследователи обнаружили мутацию в гене SCN11A с замещением одной аминокислоты в цепочке ДНК.

Кодируемый данным геном белок регулирует формирование одноименных натриевых ионных каналов на сенсорных нейронах, вследствие чего от периферийной нервной системы болевой импульс передается в головной мозг. По предположению авторов, в результате мутации начинается гиперэкспрессия белка SCN11A, что приводит к блокированию процесса передачи в мозг болевых импульсов.

Для доказательств своих предположений, авторами выведена линия мышей с мутировавшим вариантом гена SCN11A. Подопытных грызунов исследовали на способность воспринимать боль. Обнаружено, что у 11% грызунов проявились повреждения, свойственные лишенным способности чувствовать боль людям — ранения кожи и переломы костей. Помимо этого, в среднем, животные с мутантным геном SCN11A в 2,5 раза дольше, нежели мыши контрольной группы, не проявляли никакой реакции на прижигание хвоста фокусированным лучом света. Обнаруженные результаты доказывают значение мутации в гене SCN11A для увеличения болевого порога, но, по мнению ученых, у людей подобный эффект выражен ярче, нежели это оказалось в экспериментах на грызунах.

Следующая новость: У антипсихотических препаратов обнаружена способность убивать мозг
Предыдущая новость: Зарядка и кофе являются профилактическими средствами от рака матки