Международной командой представителей 44 ведущих мировых исследовательских центров сообщается о выделении второго по важности, после гена APOE 4, генфактора вероятности синдрома Альцгеймера, более чем втрое повышающего шансы носителя данной мутации на формирование заболевания. Итоги работы размещены в The NEJM (номер от 14 ноября).

Речь о гене TREM2, кодирующем одноименный белок-рецептор, продуцируемый миелоидными клетками, выполняющими важнейшую роль в иммунной реакции организма.

Применив новейшие способы генетических исследований — экзонное секвенирование, геномное выявление нуклеотидной последовательности ДНК по Сэнгеру — авторами проанализирован вариант гена TREM2 у 1092 человек, страдающих болезнью Альцгеймера и у 1107 добровольцев из контрольной группы.

В итоге отмечена точечная миссенс-мутация (которая приводит к кодированию измененного кодона другой аминокислоты) R47H, наблюдаемая практически у 2% больных и лишь у 0,37% здоровых волонтеров.

Выявленные результаты подтверждены дополнительной серией испытаний на более широком круге объектов — в них участвовали практически две тыс. пациентов с диагностированным синдромом Альцгеймера и более 4 тыс. здоровых людей.

Другим автором работы, главой лаборатории в клинике Майо (Флорида) доктором Розой Рэйдмэйкерс, обращается внимание на то, что TREM2 вовлечен в функционирование иммунной системы, что совпадает с опубликованными ранее догадками о роли иммунитета в формировании болезни Альцгеймера.

Сегодня выделено порядка 400 генов, определенным образом связанных с синдромом Альцгеймера. Самым существенным генетическим фактором риска возникновения заболевания выступает ген APOE 4. Присутствие двух копий данного гена повышает риск возникновения болезни в 11,5 раз, единственной копии – в 4,8.

Следующая новость: Геномный анализ мини-пигов показал ценную медицинскую информацию
Предыдущая новость: Контрацептив для мужчин испытан на самцах крыс