Сотрудниками Массачусетской глазной больницы при участии специалистов Детской больницы Филадельфии и Медфакультетом университета Чикаго выделен ген, провоцирующий распространенный вид врожденного амавроза Лебера, достаточно редкого заболевания наследственного характера, полностью лишающего человека зрения с детства, публикует Medical Xpress.

Обнаруженный ген получил название NMNAT1 — 18-ый из генов, мутации по которым характеризуют врожденный амавроз Лебера. Расположен он на том же локусе на хромосоме 1 (1р36), что и ряд других обуславливающих это заболевание генов.

Статью об открытии разместил журнал Nature Genetics.

Для обнаружения гена NMNAT1 исследователями проведено масштабное секвенирование кодирующих отрезков ДНК (в отличие от полногеномного это именуется полноэкзомным секвенированием) 2-ух детей одних родителей с диагностированным врожденным амаврозом Лебера, однако не выявлено ни одной из 17 известных ранее связанных с данным заболеванием мутации. По словам возглавившего исследование Эрика Пирса, с помощью полноэкзомного секвенирования ученые открыли мутацию в гене, обусловленность которым врожденного амавроза Лебера оказалась полной неожиданностью.

По замечаниям соавтора Пирса Марни Фалька (Филадельфия), в то время, как большинство обнаруженных мутаций, вызывающих амавроз Лебера, приводят к дисфункции белков, гарантирующих световосприимчивость клеток сетчатки, NMNAT1 оказался первым метаболическим геном, относящимся к данному заболеванию.

Выявив мутацию NMNAT1 в одной семье, исследователи начали выискивать ее у остальных страдающих врожденным амаврозом Лебера. Обследование 284 неродственных пациентов в Индии, США, Англии, Франции показало 13 человек с аналогичной мутацией. При сотрудничестве биохимиков Университета Пенсильвании авторам удалось установить, что мутация NMNAT1 сокращает способность белка NMNAT вырабатывать никотинамидадениндинуклеотид (NAD+) — кофермент, принимающий участие в окислительно-восстановительных процессах, являющихся основными в энергетическом обмене.

Не так давно успешно были проведены испытания по генной терапии пациентов с врожденным амаврозом Лебера посредством введения им вещества одного из ранее обнаруженных ассоциированных с болезнью генов. Выявление нового гена, относящегося к данному типу врожденной слепоты и вовлеченного в процесс энергетического обмена, по оценкам авторов, позволит разработать методы генной терапии с применением лекарств нормального гена NMNAT.

Следующая новость: Человеку грозит тюлений грипп
Предыдущая новость: Раскрыта загадка повышенной токсичности европейской кишечной палочки