Определяющие склонность к болезни Альцгеймера гены имеют двойную функцию

Исследователями университета Вашингтона (Сент-Луис) обнаружен иной набор генетических маркеров синдрома Альцгеймера, свидетельствующий о втором пути развития данного нейродегенеративного заболевания, информирует Science Daily.

Исследование болезни Альцгеймера, прежде всего, сконцентрировано на β-амилоидных белках, скопление которых формирует в головном мозгу пациентов амилоидные бляшки.

Группой ученых во главе с Элисон Гоат идентифицировано несколько генов, относящихся к тау-белку, скопление которого, аналогично амилоидным бляшкам, формируются в мозге пациентов с прогрессирующим синдромом Альцгеймера и вызывают деменцию.

Данное открытие возможно поможет в выявлении мишеней для разных классов лекарств, способных облегчить состояние таких больных.

Как отмечает Элисон Гоат, ученые замерили содержание тау-белка в спинномозговой жидкости и определили несколько генов, обусловленных высоким показателем тау-белка и склонностью к болезни Альцгеймера. В результате, обнаружены 3 таких гена, которые не влияют на содержание бета-амилоидов, что предполагает абсолютно иное их влияние на течение заболевания.

Четвертый в данном наборе ген – APOE — давно считается фактором риска болезни Альцгеймера, обусловленный образованием бета-амилоидов. Но в работе Гоат установлено, что данный генетический фактор обусловлен и повышенным содержания тау-белка в спинномозговой жидкости. Формирование APOE риска двумя путями, объясняет его значительное влияние на развитие синдрома Альцгеймера, считают исследователи.

Группой Элисон Гоат обнаружено также, что 3 гена — TREM2, TREML2, GLIS3 – оказывают влияние как на показатель тау-белка, так и на вероятность появления болезни Альцгеймера.

Авторами проведено полногеномное ассоциативное исследование с изучением участков ДНК, связанных с тау-белком, у 1269 добровольцев, которым проводилась люмбальная пункция в процессе обследования на болезнь Альцгеймера.

Отличаясь от β-амилоида, формирующего бляшки на поверхности клеток головного мозга, тау-белок скапливается в нейронах. В спинномозговой жидкости он оказывается после клеточной гибели.