Американскими генетиками создана методика, с помощью которой возможно определить геном плода по анализу крови роженицы и слюны отца, публикует Science Now. Журнал Science Translational Medicine принял к печати статью исследовательской группы во главе с Джэем Шендью (Университет Вашингтона).

Сегодня для определения у плода генетических заболеваний используются 2 инвазивные процедуры: анализ околоплодной жидкости, изъятой тонкой иглой (амниоцентез) и исследование пробы ворсинчатого хориона, данный материал получают также посредством иглы либо трубки. Оба способа вызывают опасность возникновения осложнений у ребенка, а в 1% случаев провоцируют выкидыш.

При участии коллег Шендью разработал неинвазивный способ, который без риска осложнений позволяет определить генетические отклонения у плода. Метод основан на открытии, сделанным в 1997 г. Деннисом Ло (Китайский университет Гонконга). Ло установлено, что приблизительно 10% внеклеточной ДНК, функционирующей в кровотоке матери, принадлежит плоду.

В исследовании генетиками произведен забор образцов крови у женщин на сроке беременности 18 с половиной недель. Анализ клеток крови будущих матерей лег в основу «сконструированного» генома.

Для определения участков циркулирующей внеклеточной ДНК, принадлежащих плоду, учеными сопоставлено соотношение полученных для материнского генома гаплотипов с исследуемым. При несовпадении количества индивидуальных генетических вариантов в свободной циркулирующей ДНК с материнским, означало принадлежность данного участка генома плоду.

Ученые взяли образец слюны отцов. Выявленные во внеклеточной циркулирующей ДНК участки отцовского генома и были унаследованы ребенком. Так генетики смогли воссоздать геном плода.

Обнаруженные данные Шендью и коллегами подтверждены при проведении анализа ДНК младенцев после рождения. Достоверность их предсказаний оказалась 98%. Еще одно исследование генетики провели с участием беременных женщин на 8,2 неделе беременности. При данном сроке в материнской крови содержится значительно меньше внеклеточной ДНК плода. В этом случае точность результатов была 95%.

Порой в геноме плода возникают спонтанные мутации, не наследуемые от родителей, именуемые de novo мутациями. Разработанная методика позволила ученым обнаружить у еще не появившихся на свет детей из 44 известных de novo мутаций — 39.

Следующая новость: Обнаружены новые сведения о происхождении раковых опухолей
Предыдущая новость: Выявлена идеальная форма используемых в терапии рака наночастиц