Международной группой ученых не исключается, что они впервые смогли выявить потенциально излечимую разновидность аутизма. Секвенирование части генома 6 детей, с редчайшей разновидностью заболевания выявило мутацию, вследствие которой в организме довольно низкое содержание нескольких незаменимых аминокислот, недостаток которых возможно восполнить особой диетой.

Исследование проведено группой специалистов нескольких университетов США, а также эксперты турецкого, египетского, ливийского, катарского научных центров. Объектами изучения выступили дети из 3 ближневосточных семей, в которых родители находятся друг с другом в родственных связях — двоюродные братья и сестры. Каждый ребенок страдает редко встречающимся типом аутизма, сопровождаемой эпилепсией и слабоумием.

Секвенирование их частей генетического набора, отвечающих за кодирование белков (экзоны) обнаружило мутацию в гене BCKDK, инактивируемую фермент BCKD-киназу. С помощью этого фермента в организме сохраняется оптимальный уровень 3-ех аминокислот с разветвленной цепью – изолейцин, валин, лейцин, которые необходимы для синтеза некоторых белков и прочих биологически важных составляющих. Они, в отличие от остальных аминокислот, организмом не синтезируются, а поступают с пищей. По результатам тестирования выявлено, что у всех исследуемых детей после принятия пищи в крови весьма низкий показатель аминокислот с разветвленной цепью.

Связь дефицита данного вида аминокислот в тканях и крови с симптомами аутизма до конца не выяснена. Но, по предположению авторов, возможно речь идет об аминокислотном дисбалансе головного мозга. Аминокислоты с разветвленной цепью, аналогично другим видам аминокислот, справляются с гемоэнцефалическим барьером при помощи белков-транспортеров. При недостатке лейцина, валина, изолейцина, траспортеры переносят в мозг крупные молекулы остальных аминокислот, занимающие в итоге их место.

Так в тканях мозга специально произведенной линии мышей без гена BCKDK, отмечен недостаток аминокислот с разветвленной цепью при повышенном содержании остальных видов аминокислот. Подобный химический дисбаланс поражал синаптические связи в мышиных мозгах, что приводило к возникновению неврологических признаков, аналогичным проявлениям аутизма у исследуемой группы детей с тремором и эпилептическими припадками. Данные признаки абсолютно исчезли меньше, чем за неделю, после прикорма мышей продуктами, обогащенными аминокислотами с разветвленной цепью.

После изменения диеты больных детей подобным образом, содержание в их крови аминокислот с разветвленной цепью оптимизировалось, но научно доказанного улучшения их здоровья пока не обнаружено. Авторы собираются провести клинические исследования диетического метода терапии данного вида аутизма и продолжить поиск пациентов с генной мутацией BCKD-киназы.

Следующая новость: Раскрыта тайна синдрома внезапной младенческой смерти
Предыдущая новость: Открыта роль "мусорной ДНК"