Связь между нарушением расположения клеточных ядер и нарушением слуха.

Израильскими специалистами впервые выявлена генетическая мутация, отвечающая за наследуемую глухоту, публикует AFTAU.org. Мутация единственного гена приводит к нарушению пространственной ориентации клеточного ядра, что не значительно для работы основной массы клеток, но фатально для клеток внутреннего уха и их способности транслировать электрические импульсы.

Данное открытие команда ученых университета г. Тель-Авив во главе с профессором Кареном Аврахамом сделала, пытаясь выяснить причины наследственной склонности к потере слуха в двух иракских семьях. Полное секвенирование геномов данных людей позволило группе Аврахама обнаружить, что все они — носители мутировавшего варианта гена SYNE4, ранее не ассоциируемого со слуховыми функциями.

Белок Nesprin4, кодируемый SYNE4, экспрессируется в волосковых клетках внутреннего уха.

Изменения вызывает хаос в клеточной анатомии — Nesprin4, как правило, находящийся вокруг клеточного ядра и, подобно якорю, удерживающий его в нижнем участке внутриклеточного пространства, распространяется по всей клетке, в итоге клеточное ядро перемещается в верхний участок внутриклеточного пространства, начинается дезориентация и остальных составляющих клетки, ее полярность также нарушается. Это вызывает блокирование электропроводимости волосковых клеток, без которой невозможен механизм генерирования нервных сигналов в ответ на звуковые волны.

Данная теория позволит объяснить и тот факт, что мыши, выведенная для исследования биологии белков LINC-комплекса, с отсутствующим Nesprin4, оказались, совершенно глухими.

Следующая новость: Пластырь заменит болезненные инъекции
Предыдущая новость: В ближайшие 10 лет над раком будет установлен контроль