Международной группой ученых впервые выявлено и описано генетическое заболевание, которое сопровождается нарушением процесса усвоения витамина B12, и установлением причины его появления, информирует EurekAlert!. Установлено, что возникновение заболевания обусловлено мутациями в гене, отвечающем за доставку витамина в цитоплазму клетки. Работу разместил в формате онлайн журнал Nature Genetics.

Вводимый извне витамин B12 усваивается посредством мукопротеина – небольшой белковой молекулы, вырабатываемой фундальными желудочными железами — с которым витамин представляет комплексное соединение, всасываемое в тонкой кишке. Изменение данного процесса приводит к недостатку витамина B12 (синдром Адиссона-Бирмера), проявляемому в возникновении злокачественной анемии, разрушении нервной системы и прочих серьезных явлений для здоровья человека.

Предыдущими исследованиями исследовательскому коллективу канадского, швейцарского, германского и американского университетов удалось установить, что за доставку B12 в цитоплазму клетки из абсорбирующих его лизосом ответственен белок CblF. Новый этап исследования двух независимых групп авторов предполагал работу с двумя пациентами с отмеченными симптомами нарушенного метаболизма B12, но без явного дефекта в гене, кодирующем белок CblF.

По словам возглавлявшего обе команды профессора Матиаса Баумгартнера (специалиста по болезням, обусловленным нарушениями метаболизма, из детской больницы при университете Цюриха), в ходе испытаний ученые искусственным образом компенсировали генетический дефект посредством введения в клетку пациента белка ABCD4.

Еще одно доказательство роли второго белка в доставке в цитоплазму из лизосом B12, как считает Баумгартнер, обнаруженная зависимость снижения уровня активности аденозинтрифосфата — ключевого источника энергии в биохимических процессах клетки — и замедления функции ABCD4.

Авторы признают, что итоги их работы не только помогут провести раннюю диагностику cblJ-Hcy-MMA и способствовать поиску подходов к лечению данного заболевания, но и по-иному посмотреть на процессы, обусловленные метаболизмом B12, и в целом на биологию человека.

Следующая новость: Женское счастье объяснили генетически
Предыдущая новость: Марихуана снижает уровень интеллекта у подростков