Международной группой исследователей была выявлена причина зарождения редкого генетического заболевания, при котором отмечается ускоренный рост некоторых органов, передает Medical Xpress. Результаты проведенной работы специалистов из университета г. Кембридж, сэнгерского института, бабрахэмского института и американского Национального института здоровья размещены в издании Nature Genetics.

Учеными было установлено, что данный вид патологии порождает мутация в гене PIK3CA, связанным с координированием сигнального пути PI3K/AKT, подобные мутации отмечаются в раковых клетках. В результате чрезмерной активности сигнального пути затормаживается апоптоз и происходит активация чрезмерного размножения клеток. Такие генетические изменения наблюдаются в период развития эмбриона.

В отличие от болезней, которые передаются от родителей, в данном случае изменяются непосредственно дочерние клетки клеток мутировавших, в связи с этим у таких больных отдельные органы подвергаются чрезмерному росту, а развитие других протекает в нормальном режиме.

Ученые выполнили генетический анализ экземпляров тканей, взятых из нормальных и излишне разросшихся конечностей. По результатам анализа стало известно, что мутации гена PIK3CA наблюдаются только в тканях, чьи органы подверглись чрезмерному росту.

Для доказательства результата специалисты провели обследование еще 10-ти пациентов с подобным заболеванием, и определили у них мутации в тех же генах. По словам доктора Университета Кембриджа Роберта Семпле, обнаруженные мутации достаточно хорошо известны как раковые. Однако в случае ракового заболевания им, как правило, предшествуют другие генетические изменения, но в данном случае мутации обособлены.

Исследователи запустили тестирование лекарственных препаратов, нацеленных на подавление данной мутации.

Следующая новость: ЭКО увеличивает риск рака груди
Предыдущая новость: За пять месяцев до рождения изо рта плода удалили опухоль