Исследователями из медколледжа Августа в штате Джорджия впервые в мировой истории медицины описан случай устойчивости к эстрогенам у женщины. Мутация в кодирующем эстрогеновый рецептор гене, ранее описывалась лишь однажды и у мужчины. Случай описан в журнале NEJM.

У 18-летней девушке выявлены классические симптомы задержки полового развития по причине низкой концентрации эстрогенов в крови — отсутствие менструации и недоразвитие молочных желез. Помимо этого, у девушки был обнаружен поликистоз яичников. Вместе с тем лабораторное тестирование засвидетельствовало наличие в ее крови излишне высокого уровня эстрогенов.

По словам ведущего автор работы, главы отделения генетики, репродуктивной эндокринологии и бесплодия Лоуренса Лэймана, организм девушки абсолютно игнорирует эстрогены. Даже десяти-пятнадцатикратное превышение нормы не оказывает никакого действия. Ответа эстрогеновых рецепторов пациентки ученые добились лишь при 240-кратном превышении нормы концентрации эстрогенов в крови.

С помощью генетических исследований у девушки обнаружена гомозиготная мутация с дисфункцией в гене ESR1. В итоге, была нарушена способность организма регулировать производство эстрогенов и контролировать их функционирование. Этим, прежде всего, объясняется возникновение у девушки поликистоза яичников.

Следующая новость: Нарушенная функция митохондрий приводит к смерти больных в критических состояниях
Предыдущая новость: Впервые расшифрованы геномы аутистов