Мутация гена способна спровоцировать инсульт

Британскими и немецкими учеными обнаружена мутация одного из генов, присутствие которой в два раза увеличивает риск наиболее встречающейся формы инсульта, публикует The Independent.

Экспертами проведена полногеномная оценка ассоциаций у 3548 европейских жителей, перенесших инсульт, контрольную группу составили 5972 здоровых человек. Данная оценка показала четкую взаимосвязь ишемического инсульта по причине поражения крупной артерии с мутированным вариантом гена HDAC9. Обнаруженные данные воспроизведены более чем у 6 тысяч человек после инсульта и практически у 35 тысяч здоровых.

Данный ген кодирует фермент гистондеацетилазу 9 типа, участвующую в контроле синтеза белка и активности генов с помощью изменения конфигурации определенных участков ДНК. Немногим ранее доказано, что гистондеацетилаза влияет на реакцию ткани на дефицит кровоснабжения (ишемию).

Как утверждают исследователи, обнаруженной мутации подвержены порядка 10% генов HDAC9. При наследовании человеком мутантных вариантов генов от обоих родителей, вероятность ишемического инсульта по причине нарушения у него крупной артерии увеличивается вдвое в сравнении с носителями нормального варианта гена.

Исследователь Оксфордского университета Питер Доннелли считает, что полученные результаты могут оказать влияние на развитие персонализированной медицины.

Исследовательский отчет размещен в издании Nature.