Исследователями Университета Флориды опубликована в издании PNAS статья об эксперименте лечения пигментного ретинита, сцепленного с Х-хромосомой — известного наследственного вида слепоты методом генной терапии, пишет пресс-служба вуза.

Новый подход, авторство которого принадлежит Уильяму Хаусвирту и Альфреду Левину, содержит в основе замещение нормальной копией мутантного гена RPGR. Мутация гена RPGR способствует формированию стремительно развивающейся атрофии сетчатки глаза, впоследствии которой разрушаются ее клетки, чувствительные к свету, прежде всего — палочки.

Совместно с коллегами Университета Пенсильвании, учеными из Флориды клонирована нормальная копия гена RPGR на вектор-носителе, представляющим собой не опасную вирусную ДНК. В совокупности с геном ученые клонировали и генетическую последовательность «переключателя», активирующего ген, как только он оказывается в соответствующем месте. При «включении» гена, начинается синтез белка, способствующий восстановлению функции сетчатки.

Инъекцию разработанного генно-инженерного средства вводят непосредственно в пораженную сетчатку. Данный подход испытан на собаках. Данные животные имеют зрительный орган, анатомически и физиологически схожий с человеческим глазом. Помимо этого, у собак отмечается наследственный тип пигментного ретинита.

По признанию невролога Калифорнийского университета в Беркли Джона Фланнери, научного консультанта Фонда борьбы со слепотой, который поддержал исследования исследователей из Флориды, итоги эксперимента вселяют надежду, а спасение разрушенных светочувствительных клеток является достаточно убедительным.

Пигментный ретинит, сцепленный с Х-хромосомой, передается от матери к сыну. Девочки-носители мутации гена RPGR не подвержены слепоте в той степени, как мальчики. Начало заболевания проявляется потерей периферического и сумеречного зрения, переходящей в туннельное зрение, при котором человек воспринимает исключительно изображение, сосредоточенное в центральной области сетчатки глаза. Как итог, у пациента появляются трудности с ориентацией в пространстве. Далее наступает слепота.

В Соединенных Штатах этому заболеванию подвержены 100 тыс. человек.

В перспективе Хаусвирт и Левин повторят свои эксперименты на большем числе собак и с более длительным периодом наблюдения результата генной терапии. Еще одной целью считается создание не представляющего опасности для человека вируса-носителя для корректирующей копии гена. Эксперты выражают мнение, что лишь после можно заявлять о перспективах клинических испытаний.

Немногим ранее исследователи из Флориды показали в клинических испытаниях отличные результаты генной терапии редчайшего типа слепоты — врожденный амавроз Лебера.

Следующая новость: Период наступления менопаузы зависит от иммунитета
Предыдущая новость: Проведенные испытания признали безопасность терапии эмбриональными стволовыми клетками