Эндоплазматический ретикулум.

Американскими учеными выявлена взаимосвязь заикания и нарушения синтеза белков в клетке, информирует пресс-служба университета Вашингтона (Сент-Луис). Исследование проведено группой специалистов во главе со Стюартом Корнфилдом. С отчетом о работе можно ознакомиться в JBC.

В феврале 2010г. Деннисом Дрэйном и его коллегами из Нацинститута глухоты и нарушений речи Соединенных Штатов изучены геномы практически четырех сотен заикающихся пациентов. Они обнаружили мутации в генах GNPTG, GNPTAB, NAGPA, ответственные за синтез и деятельность лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы.

Более подробно группа Корнфелда остановилась на изучении мутации гена NAGPA, встречающегося у заикающихся. Исследователями отмечены три вида изменений этого гена. Каждый из которых приводил к нарушениям структуры кодируемого данным геном белка.

Две обнаруженные мутации спровоцировали нарушение структуры, при котором определенная сторона синтезируемого в клетке белка сохраняла свою функцию. Выявленная 3-я мутация характеризовалась полным разрушением белка сразу после синтеза, и белок терял способность участвовать в транспорте подлежащих разрушению в лизосомах веществ.

Ученые считают, что открытые мутации NAGPA — это не просто генетические маркеры заикания, они непосредственно провоцируют биохимические изменения, приводящие к названному нарушению речи. Следующий этап работы, по мнению исследователей, будет направлен на изучение аналогичным способом мутации других генов — GNPTG и GNPTAB.

Следующая новость: Чтение Шекспира помогает понять симптомы психосоматических расстройств
Предыдущая новость: Англичане начали составлять базу данных опухолевых геномов