К мужскому бесплодию причастна женская половая хромосома

Сотрудниками лаборатории во главе с Дэвидом Пейджем (Кембридж, шт. Массачусетс) обнаружено, X-хромосома не просто определяет половые признаки женщин, но и содержит не так давно появившийся в процессе эволюции пул генов, оказывающих влияние на мужскую репродуктивную функцию.

Целью исследователей — проверка «закона Оно», который гласит, что различные группы млекопитающих обладают доставшейся от единого предка общей структурой ДНК и набором генов в Х-хромосоме, эволюция которой, замедлилась вследствие отключения второй ее копии в геноме женской особи.

Проверка этой гипотезы Пейджем и его коллегами проведена на примере Х- хромосомы мыши и человека, разделившихся в процессе эволюции порядка 80 млн. лет тому назад.

Как и ожидалось, Х-хромосомы этих двух видов содержат около 95% общих стабильных однокопийных генов, активных в мужском и женском организмах. Мутации в таких генах приводят к называемым рецессивным хромосомным заболеваниям по Х-хромосоме — гемофилии, мускульной дистрофии Дюшенна и прочим.

При этом, в противовес «закону Оно», выявлено 340 генов, не являющихся общими для исследуемых видов. 144 оказались характерными исключительно для человека, 197 — для мышей. Вместе с тем, 107 человеческих генов, присутствующих в ряде копий во вновь секвенированных дублированных отрезках, по-видимому, подверглись изменениям в относительно недавнее время, что натолкнуло Пейджа и его коллег на мысль о том, что данный пул генов возник после деления видов.

Анализ их экспрессии в 8 образцах разных тканей организма, принадлежащих женщинам и мужчинам, продемонстрировал, что вновь идентифицированные гены в «женских» тканях в большей степени не активны, а, напротив, наиболее активны в тестикулах, причем в тех областях, в которых вырабатываются сперматозоиды.

Выявленные результаты указывают на необходимость пересмотра роли Х-хромосомы с точки зрения биомедицины. По мнению Пейджа, не исключено, что вновь выявленные гены ответственны за рак яичек и мужское бесплодие.