Изучена предсказательная сила генетических тестов и семейных историй болезни

Компания 23andMe описала теоретическое исследование, результаты которого размещены в он-лайн версии журнала PLOS Genetics. В представленной работе создана модель, показывающая различную предсказательную роль генетических тестов и семейных историй болезни, публикуется в пресс-релизе, опубликованном на веб-ресурсе компании.

Модель предполагает, что достовернее всего вероятность развития заболевания возможно оценить комбинированием анализа семейной истории с генанализом.

Семейная история необходима для изучения рисков распространенных наследственных болезней, к примеру, поражений коронарных артерий. Но для редких заболеваний, как, болезнь Крона, предсказательная сила семейной истории гораздо меньше силы генетических факторов, встречающихся в популяции.

Ведущим автором публикации — исследователем компании 23andMe Чыонгом До при участии группы сотрудников проведен разносторонний сопоставительный анализ семейных болезней и генетическое тестирование для изучения рисков развития 23 разных патологических состояний, в числе которых синдром Альцгеймера, коронарная и сердечная недостаточности, диабет 1-го и 2-го типов, рак предстательной и молочной железы, рак легких и яичников, целиакия, болезнь Крона, меланома, биполярное нарушение, шизофрения.

Данный анализ подтвердил существенную предсказательную силу семейной истории для распространенных заболеваний, генетических патологий и болезней, предопределяемых дефектом по 1 гену, при неустановленной специфической генетической причине.

Для довольно распространенных нарушений, в формировании которых принимают участие множественные генфакторы и факторы внешней среды (болезнь коронарных артерий) данные о родителях выполняют значительную роль в оценке риска возникновения аналогичного заболевания у потомка. При менее распространенных поражениях семейная история не информативна. В этом случае генетические варианты, выделяемые при индивидуальном тестировании на однонуклеотидный полиморфизм, становятся значительно важнее.