С помощью полногеномного секвенирования двое детей с редчайшей разновидностью функциональной недостаточности надпочечников избавлены от пожизненного употребления препарата, имеющего серьезные побочные эффекты.

Ученые организовали полное секвенирование геномов детей, госпитализированных около 14 лет назад со схожими симптомами — гипогликемией и вызванными ей судорогами, весьма низким показателем кортизола в крови и чрезвычайно высоким содержанием адренокортикотропного гормона (АКТГ), контролирующего синтез гормонов коры надпочечников.

У данных пациентов были обнаружены идентичные мутации в кодирующем АКТГ гене POMC. Эксперименты продемонстрировали, что мутировавший АКТГ, несмотря на повышенное его содержание в крови, биологически абсолютно не активен, но сохраняет иммунореактивность. Авторы исследования подчеркивают, что это первые описываемые случаи глюкокортикоидного недостатка, спровоцированного свойствами АКТГ.

Открытие исследовательской группы позволило предположить, что больным достаточно продолжить терапию только кортизолом, а от флудрокортизона, основное побочное действие которого — повышение кровяного давления, возможно отказаться, что и было сделано. Кстати никаких отрицательных последствий для состояния пациентов от такой рекомендации не отмечено.

Помимо уменьшения у пациентов риска гипертонии и большего понимания происхождения заболевания, положительным результатом испытаний можно считать значительную экономию, которую оно принесло семьям пациентов — по подсчетам авторов, употребление флудрокортизона примерно на протяжении 70 лет обошлось бы им приблизительно в $ 10 000.

Следующая новость: Открыта польза жевательной резинки
Предыдущая новость: Открыта природа приятных поглаживаний