Специалистами Института исследований рака (Лондон), расшифрованы геномы двух пар близнецов, что впервые позволило обнаружить основополагающую первоначальную генетическую мутацию, возникающую на этапе внутриутробного формирования, которая приводит к развитию в будущем ОЛЛ (острый лимфобластный лейкоз) — самой распространенной и агрессивной формы лейкемии среди детей. Работу опубликовал PNAS.

Обычно, ОЛЛ возникает у монохориальных монозиготных близнецов параллельно, вследствие чего можно предположить, что эпигенетические и генетические корни болезни уходят в пренатальный период. По предположению ученых, изначальная прелейкемическая генная аномалия, случившаяся в единственной клетке одного из пары, позже передается второму через общую плаценту.

Для обнаружения данного изначального хромосомного нарушения, исследователями проведено полногеномное секвенирование двух пар пациентов-идентичных близнецов с В-клеточным ОЛЛ. В итоге выявлена единственная, присущая обоим членам пар мутация по гену ETV6-RUNX1. Известно, что нарушение, произошедшее при обмене генетическими данными между хромосомами, вызывает образование слитого гена ETV6-RUNX1 и свойственно приблизительно 25% случаев В-ОЛЛ среди детей.

По мнению авторов, непосредственно в результате данной первичной мутации и стартовал впоследствии механизм нерегулируемого деления лимфоидных клеток, поскольку 22 оставшиеся обнаруженные генетические аномалии были характерны каждому из близнецов по отдельности, а поэтому могут быть рассмотрены как вторичные, возникшие уже после рождения.

Во второй паре близнецов также выявлена общая, унаследованная от родителей мутация по гену NF1, отвечающая за возникновение нейрофиброматоза, являющегося, в свою очередь, значительным фактором риска ОЛЛ.

По признанию одного из организаторов исследования, профессора клеточной биологии Института Мэла Гривса, это уникальный случай в онкологии, когда ученые смогли выявить мутацию, организующую весь последующий процесс. Благодаря близнецам исследователи нашли скрытый первоисточник лейкемии. Полученные результаты помогут изменить подходы к лечению ОЛЛ, правильно подобрав в качестве мишени обнаруженную первичную мутацию, поскольку она, в отличие от каждой последующей, имеется во всех раковых клетках.

Следующая новость: У альпийской мумии обнаружены болезни пародонта современности
Предыдущая новость: На американский рынок спустя 30 лет вернулось средство от токсикоза беременных