Американскими исследователями (онкологический центр при Университете Огайо) описана мутация, обусловливающая редчайшее смертельное заболевание — синдром Имерслунд-Гренсбека. Выявлено, что генетический дефект, который встречается сегодня среди людей различных этнических групп – евреев, турок, арабов — появился за 11 600 лет до н.э. у доисторической особи в одной из предковых популяций, публикует Eurekalert!.

Активное распространение древней мутации вызвало удивление ученых, поскольку, зачастую, мутация-основатель не способна выходить за пределы сравнительно изолированной популяции или конкретной этнической группы, в которой она и образовалась.

«Диагностика IGS занимает длительное время, однако ее итоги могут быть неоднозначными, поскольку нехватка витамина В12 может быть обусловлена различными причинами», — разъясняет один из авторов проекта Стивен Таннер. Данное открытие делает возможной надежную диагностику при подозрении на IGS. Подобную мутацию в процессе генетического скрининга людей еврейского, арабского, турецкого происхождения необходимо искать прежде всего», — добавляет ученый.

Исследование американских генетиков опубликовал Orphanet Journal of Rare Diseases.

Определен IGS был приблизительно 50 лет назад, это редчайший рецессивно-наследуемый вид анемии, при котором вследствие нарушения эпителия кишечника подорвано всасывание витамина В12. Проявление этого заболевания, как правило, происходит за первые 2 года после рождения.

Малыши с IGS предрасположены к большой вероятности инфекций. Детей с данным заболеванием отличает большая утомляемость и дефицит внимания. При отсутствии у таких больных регулярных инъекций витамина В12, у них неминуемо развивается анемия со смертельным исходом.

Мутация, характеризующая развитие IGS — вторая древнейшая мутация. Первая же, появление которой относится к периоду от 11 тыс. до 52 тыс. лет назад — мутация, обусловливающая муковисцидоз.

Следующая новость: На смену эндоскопическим трубкам пришла управляемая с помощью МРТ камера
Предыдущая новость: Учеными названа возможная причина бессердечности