Генетики обнаружили причину отсутствия отпечатков пальцев

По информации Science, израильские и швейцарские ученые выявили мутацию, вызывающую отсутствие рисунка на коже пальцев. Международную группу генетиков возглавил Эли Шпрехер (Тель-Авивский медцентра им. Сураски). Отчет о работе опубликовало The American Journal of Human Genetics.

На данный момент по всему миру зарегистрировано только четыре семьи, у нескольких членов которых выявлена адерматоглифия. Помимо отсутствия папиллярного рисунка на коже пальцев, ладоней и подошв такому редчайшему состоянию характерно и пониженное потоотделение в названных областях.

Коллеги Шпрехера исследовали наследственную информацию родных одной швейцарской женщины, у которой возникли проблемы с получением визы США из-за неимения отпечатков пальцев. Эксперты сопоставили геномы родственников этой женщины, у которых также пальцы не имели отпечатков, с геномами членов семьи, у которых данной аномалии не наблюдалось.

В итоге, генетики выявили мутацию участка ДНК, отвечающий за сплайсинг — «удаление» участков РНК, которые в процессе синтеза белка SMARCAD1 его не кодируют. Это оказывает влияние на дефектную структуру синтезированного белка, вследствие чего он не выполняет свои функции и способствует развитию редчайшей наследственной патологии.

Следующий этап работы позволит Шпрехеру и его коллегам выяснить функцию, выполняющую белком SMARCAD1 и его роль в образовании папиллярного рисунка кожи пальцев, ладоней и подошв.