Три группы ученых Соединенных Штатов, независимо друг от друга, впервые установили связь мутаций в конкретных генах и вероятности появления у малышей расстройств аутистического характера, публикует NYT. Помимо этого, специалисты научно подтвердили ранее обнаруженную прямую зависимость возраста родителей, в частности отцов, и вероятности проявления аутизма у потомства.

Каждый из трех коллективов был сосредоточен на редко встречающейся совокупности генных мутаций, именуемой «de novo». Данные мутации не передаются по наследству, а возникают по ходу зачатия. Как генетический материал взят образец крови членов семей, родители в которых не были аутистами, однако у детей возникли разнообразные расстройства аутистического спектра.

Первой группой ученых во главе с Мэтью Стэйтом — профессором генетики и детской психиатрии (Йэльский университет), работа которого опубликована в журнале Nature (в номере от 4 апреля), — проанализировано присутствие мутаций «de novo» у двухсот испытуемых с диагностированным «аутизмом», чьи родители, сестры, братья аутистами не являлись. В итоге обнаружено два ребенка с идентичной мутацией в аналогичных генах, вместе с тем, их, кроме диагноза, ничего не связывало.

По словам профессора Стэйта, это как в дартсе — попасть дротиком дважды в одну и ту же область мишени. Возможность того, что выявленная мутация вызывает аутизм — 99,9999%.

Команда во главе с Ивэном Эйхлером, профессором генетики Университета шт. Вашингтон, анализируя образцы крови двухсот девяти семей с детьми-аутистами, выявила идентичную мутацию в том же гене у единственного ребенка. Помимо этого, были обнаружены два ребенка-аутиста из разных семей с идентичными мутациями «de novo», но в остальных генах. Подобных совпадений среди участников эксперимента — не аутистов не было замечено.

Третьим коллективом исследователей под руководством профессора Марак Дэли (Университет Гарварда), у детей-аутистов обнаружен ряд фактов мутаций типа «de novo» в тех же 3-ех генах. Как минимум одна мутация данного типа имеется в генотипе любого человека, но, по оценкам Дэли, у аутистов, в среднем, их гораздо больше.

Каждая группа исследователей также подтвердила и ранее отмеченную обусловленность возраста родителей и аутизма у ребенка. Чем старше родители, преимущественно отец, тем больше вероятность развития мутаций «de novo». Изучив 51 мутацию, команда профессора Эйхлера выявила, что в ДНК мужчин подобные повреждения отмечаются в 4 раза чаще, нежели в женской ДНК. И еще чаще, если мужчине более 35 лет. Так, по предположению ученых, именно нарушенный отцовский генетический материал, наследуемый потомством при зачатии, и есть источник мутаций, влекущих за собой возникновение аутистических расстройств.

Ученые согласились в том, что поиск путей предупреждения подобного развития событий окажется долгим, изучение генетической основы аутизма лишь начинается. Коллективы Эйхлера и Дэли обнаружили свидетельства того, что гены, в которых найдены мутации «de novo», участвуют в одинаковых биологических процессах. По признанию профессора Эйхлера, это только «верхушка верхушки айсберга» главное в том, что все ученые сошлись на том, с чего необходимо начинать.

Следующая новость: Испытан новый препарат для лечения лимфомы
Предыдущая новость: Препарат для диабетиков предложено использовать в лечении рака