19-месячная австралийка была спасена благодаря новому препарату, сообщает австралийское информационное агентство. До этого момента болезнь девочки считалась неизлечимой, а врачи только разводили руками, пытаясь помочь малышке.

Страшный диагноз – дефицит молибденовых кофакторов  – был поставлен ребенку уже через 60 часов после появления на свет. Это генетическое нарушение, вызывающее накопление сульфитов в тканях головного мозга. Малышка мучалась страшными болями и судорогами, сковывающими все тело.

Ранее подобный недуг считался неизлечимым, и больной погибал в течение нескольких месяцев. Однако «малышке Z», как ее назвали в официальных документах, повезло. К моменту ее рождения специалистами уже был разработан необходимый препарат. Проблема была лишь в том, что он все еще проходил стадию экспериментальных исследований и не применялся для непосредственного лечения.

К счастью, система пошла навстречу отчаявшейся семье – все бюрократические процедуры были пройдены досрочно и ребенок смог получить нужную дозу препарата.

Уже через три дня после начала приема лекарств уровень сульфитов в мозгу девочки нормализовался, а количество приступов в течение трех недель сократилось на 90%. По словам матери, «малышка Z» уже гораздо более активна, теперь она может говорить. Важным моментом является то, что девочке на протяжении всей жизни придется делать инъекции препарата, однако для спасенной жизни эта цена не столь велика.

Следующая новость: Американские врачи не могут решить проблему «чихающей девочки»
Предыдущая новость: Инновационная методика помогла спасти пациента