Под контролем специалистов больницы Массачусетса общего профиля впервые организованы широкие полногеномные исследования среди больных синдромом Туретта (TS) и обсессивно-компульсивным нарушением (OCD). Работа позволила с большой вероятностью определить генетические варианты, связанные с данными заболеваниями. Обе работы опубликовал журнал Molecular Psychiatry.

Наследственность обоих расстройств была известна и раньше, однако специфические гены или геномные отрезки, отвечающие за развитие данных заболеваний, до настоящего момента локализованы не были, ввиду недостаточной широты исследований.

В описываемых полномасштабных испытаниях принимали участие 20 научных коллективов из 9 стран мира, работающих под эгидой Международного фонда по исследованию генетической происхождения OCD и 22 команды из 7 стран мира, работающих под эгидой Международной ассоциации по исследованию генетического происхождения TS.

Оба исследования, во главе которых стояли два коллектива специалистов Массачусетского госпиталя, предполагали анализ сотен тысяч фактов однонуклеотидного полиморфизма (SNP) — отличия последовательности ДНК величиной в 1 нуклеотид — в геномах тысяч людей, некоторые из которых страдали OCD или TS, а другая была здорова.

Группами, работавшими с OCD, проанализированы практически 480 000 SNP в геномах около 1 500 больных данным расстройством, свыше 5 500 представителей контрольной группы и четырехсот «семейных трио» (с диагностированным OCD у обоих родителей и ребенка). Коллективами, изучавшими TS, проанализированы 484 000 SNP в геномах 1 500 больных и свыше 5 200 здоровых добровольцах.

Как результат, отмечено, что OCD с большой вероятностью может быть обусловлено мутациями в генах DLGAP1 и BTBD3, вероятно вовлеченным в синдром Туретта. при изучении TS, было обнаружено свидетельство вероятной связи с данным нарушением гена COL27A1, кодирующим соответствующий белок, продуцируемый в мозжечке, и регулирующий во фронтальных областях головного мозга экспрессию генов.

Однако сами авторы с настороженностью оценивают выявленные результаты, поскольку в целом обнаруженные генетические вариации не превышают пороговые среднегеномные значения и свидетельствуют о необходимости последующих, еще более масштабных испытаний в данном направлении.

Соавтор обеих работ Джереми Шарф, как передает EurekAlert!, признает, что следующим шагом станет выделение генов, возможно связанных с риском возникновения одновременно OCD и TS. По предположению Шарфа, если последующие исследования докажут вовлеченность обнаруженных генетических вариантов в процесс, это позволит по-другому посмотреть на механизм появления данных расстройств и на методы их лечения.

Следующая новость: Разработан тормозящий образование биопленок полимерный материал
Предыдущая новость: Прием аспирина каждый день защитит от рака вне зависимости от продолжительности курса